El grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) forma parte de un proyecto europeo destinado a acelerar el diagnóstico y tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina. Este avance es posible gracias a una red federada que emplea inteligencia artificial para analizar datos de salud de diversas fuentes.
El proyecto, denominado ‘Better’ (Better Real-World Health-Data Distributed Analytics Research Platform), busca conectar y analizar datos de salud de múltiples orígenes mediante estrategias basadas en inteligencia artificial (IA). Este enfoque permitirá una comprensión más profunda de los factores de riesgo, las causas y el desarrollo de tratamientos óptimos para diversas enfermedades.
Gema García, responsable del proyecto en el IIS La Fe, ha explicado que “este estudio utilizará inteligencia artificial para combinar y analizar datos genómicos, clínicos y de imagen, lo que permitirá reducir el tiempo de diagnóstico genético y mejorar la gestión clínica de los pacientes, promoviendo así la medicina personalizada en la práctica clínica”.
El proyecto cuenta con la colaboración de la Plataforma de Big Data IA Bioestadística y Bioinformática y el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Enfoque en enfermedades raras
En el caso del IIS La Fe, el proyecto se centra en enfermedades raras, específicamente en las distrofias hereditarias de la retina, un grupo de patologías complejas con más de 280 genes involucrados. A pesar de los avances en la secuenciación de nueva generación, hasta un 40% de los pacientes aún no tiene un diagnóstico genético claro.
Gema García destacó la importancia de un diagnóstico molecular temprano para confirmar el diagnóstico clínico, brindar una atención adecuada, ofrecer asesoramiento genético y reproductivo, seleccionar los métodos educativos más apropiados y asegurar la participación en ensayos clínicos adecuados basados en información genética.
Con más de 600 pacientes y un presupuesto de casi 600.000 euros, el grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe pretende avanzar en la medicina personalizada utilizando IA para proporcionar diagnósticos más rápidos y precisos. Este proyecto representa un avance significativo en el campo de las enfermedades raras y sienta las bases para futuras aplicaciones de la IA en la práctica clínica.
Más de una decena de socios
El proyecto Better, financiado por el programa Horizonte Europa, busca mejorar la salud mediante la creación de una infraestructura descentralizada robusta. Esta infraestructura permitirá a los profesionales de la salud e investigadores analizar datos de múltiples fuentes mediante herramientas de IA, sin necesidad de compartir datos personales, cumpliendo con las directrices de privacidad del GDPR.
Entre los socios del proyecto se encuentran la Universidad de Colonia, la Universidad de Maastricht, la Universitat Politècnica de València, la Universidad de Aston, la Universidad de Tromsø, RheaSoft ApSm, Noosware Bv, la Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, el Hospital Sant Joan de Déu, la Fundació Docència i Recerca Mútua de Terrassa, el Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, y el Centro Médico Hadassah.
